Situs Domino Online

Alasan Di Balek Bayi Yang Tak Dapat Minum ASI

BERKAHPOKER Apa yang terlintas dalam benakmu ketika mendengar kata galaktosemia?

Secara harfiah galaktosemia adalah kondisi terlalu banyak galaktosa dalam darah pada bayi. Kondisi ini biasanya terjadi akibat kelainan genetik yang memengaruhi metabolisme galaktosa (gula sederhana). Orang tua yang membawa salinan gen penyebab galaktosemia bisa mewariskannya kepada anak mereka, dengan persentase 25 persen (sekitar 1 dari 4 orang)

Penjelasan seputar galaktosemia, sebuah penyakit genetik langka yang perlu kamu tahu;

1. Jenis galaktosemia

Terdapat empat jenis galaktosemia yang dapat memengaruhi manusia, dari yang sifatnya umum sampai langka.

  • Galaktosemia tipe 1 (galaktosemia klasik)

Galaktosemia tipe 1 adalah jenis yang paling umum terjadi dan sifatnya parah, disebabkan oleh mutasi gen, dengan tanda defisiensi enzim GALT. Jenis ini biasanya bisa dicegah dan diobati dengan pengobatan yang tepat setelah diagnosis dini.

  • Galaktosemia tipe 2 (defisiensi galaktokinase)
Galaktosemia tipe 2 adalah jenis yang diakibatkan oleh mutasi pada gen GALK-1. Kondisi ini dapat menyebabkan perkembangan katarak dan pada kasus yang jarang terjadi bisa menyebabkan pseudotumor cerebri.
  • Galaktosemia tipe 3 (defisiensi galaktosa epimerase)

Galaktosemia tipe 3 terjadi akibat mutasi pada gen GALE dengan tanda defisiensi enzim UDP. Tanda dan gejala yang ditunjukkan bervariasi, mulai dari yang ringan sampai berat, seperti terganggunya tumbuh kembang anak, cacat intelektual, katarak, penyakit hati, dan masalah ginjal.

  • Varian duarte galaktosemia

AGEN POKER TERPERCAYA Varian duarte galaktosemia terjadi ketika seseorang memiliki mutasi pada gen GALT dan hanya memiliki kekurangan sebagian enzim. Berdasarkan suatu penelitian, seseorang yang mengalami galaktosemia tipe ini memiliki risiko lebih besar mengalami masalah saraf ringan.

2. Penyebab galaktosemia

Galaktosemia erat kaitannya dengan kelainan bawaan sejak lahir yang diwariskan dari orang tua. Selain itu, galaktosemia bisa dikatakan sebagai kelainan genetik resesif, sehingga menyebabkan dua salinan gen rusak yang berdampak pada anak dari orang tua pembawa gen penyebab galaktosemia.

3. Gejala dan komplikasi yang dapat terjadi

Setelah bayi lahir, biasanya indikasi galaktosemia dapat berkembang beberapa hari atau beberapa minggu setelahnya.

Gejala paling umum yang ditunjukkan bayi meliputi muntah, penyakit kuning, kehilangan selera makan, diare, lesu, lemah, penurunan berat badan, pembesaran hati, kerusakan hati, penumpukan cairan di perut yang mengakibatkan bengkak, perdarahan abnormal, dan risiko infeksi lebih tinggi.

4. Diagnosis dan pengobatan galaktosemia

Diagnosis dilakukan oleh tenaga medis profesional lewat beberapa tes khusus dari bagian program skrining bayi setelah lahir. Tes-tes tersebut meliputi tes genetika, tes urine, dan tes darah untuk deteksi tingkat galaktosa dan aktivitas enzim dalam tubuh bayi.

Penting untuk dicatat, sebelum menentukan opsi menu makanan yang dikonsumsi dan perawatan yang tepat, konsultasi pada dokter sangat dibutuhkan. AGEN POKER ONLINE

Situs Domino Online

By ichigo

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *